Hyperkalzämie im Säuglingsalter: Differenzialdiagnostik und Management

Abstract

Die Hyperkalzämie im Säuglingsalter stellt eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Stoffwechselstörung mit einem breiten differenzialdiagnostischen Spektrum dar. Neben der raschen Akuttherapie zur Senkung des Kalziums ist eine strukturierte ätiologische Abklärung essenziell, da sich Therapie und Prognose je nach zugrunde liegender Ursache stark unterscheiden. Die diagnostische Einordnung erfolgt anhand von Anamnese, charakteristischen laborchemischen Befunden, Bildgebung und molekulargenetischer Diagnostik. Insbesondere genetische Ursachen spielen im Säuglingsalter eine wichtige Rolle. Die häufigste monogenetische Ursache ist die idiopathische infantile Hyperkalzämie, für die mittlerweile ursachenspezifische Therapieoptionen zur Verfügung stehen, darunter Rifampicin bei CYP24A1 -assoziierter und Phosphatsupplementierung bei SLC34A1 -assoziierter Erkrankung. Ein strukturiertes diagnostisches Vorgehen ermöglicht eine gezielte Therapie und kann akute sowie langfristige Komplikationen vermeiden.