NHẬN XÉT HIỆU QUẢ PHỐI HỢP KARYOTYPE VÀ CNV-SEQ TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HẢI PHÒNG

Abstract

Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh đối với những thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường nhiễm sắc thể là vô cùng quan trọng và cần thiết nhằm phát hiện sớm các bất thường di truyền. Mục tiêu: Đánh giá kết quả phối hợp Karyotype và CNV-seq trong chẩn đoán trước sinh tại bệnh viện Phụ sản Hải Phòng. Đối tượng: 80 thai phụ có nguy cơ cao sinh con bất thường nhiễm sắc thể được chọc ối phân tích NST thai nhi tại khoa xét nghiệm bệnh viện Phụ sản Hải Phòng từ tháng 01/2024 đến hết tháng 12/2025. Kết quả: Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 20%, trong đó bất thường số lượng chiếm 15%, bất thường cấu trúc 3,7% và bất thường phối hợp 1,3%. Hội chứng Edwards chiếm tỷ lệ cao nhất (5/16 trường hợp), tiếp theo là hội chứng Down, Klinefelter và bất thường nhiễm sắc thể X (3/16 trường hợp). Karyotype và CNV-seq cho kết quả tương đồng 100% trong phạm vi phát hiện, đồng thời bổ sung cho nhau trong phát hiện các bất thường ngoài giới hạn. Karyotype phát hiện thêm 1 trường hợp chuyển đoạn cân bằng, CNV-seq xác định được nguồn gốc 1 trường hợp NST Marker và phát hiện 1 trường hợp biến thể chưa rõ chức năng. Kết luận: Kết hợp Karyotype và CNV giúp nâng cao khả năng phát hiện và độ chính xác trong chẩn đoán trước sinh các bất thường nhiễm sắc thể.