KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM DI TRUYỀN CỦA THAI NHI TRONG CHẨN ĐOÁN TRƯỚC SINH TẠI BỆNH VIỆN SẢN NHI NGHỆ AN NĂM 2025

Abstract

Mục tiêu: Đánh giá kết quả xét nghiệm di truyền của thai nhi trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An. Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 422 thai phụ có chỉ định chọc ối để chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An từ ngày 01/01 - 31/12/2025. Mẫu dịch ối được làm đồng thời xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể đồ (karyotype) và giải trình tự biến thể số lượng bản sao (CNV-seq). Kết quả: Tỷ lệ phát hiện bất thường di truyền chung khi phối hợp hai phương pháp là 27,25%. Trong đó, tỷ lệ phát hiện bất thường bằng CNV-seq là 26,78%, cao hơn so với karyotype là 18,96%. Kỹ thuật CNV-seq phát hiện tổng cộng 38 bất thường cấu trúc vi mất đoạn và vi lặp đoạn nhiễm sắc thể (NST) ở 35 trường hợp mà karyotype không phát hiện được. Karyotype phát hiện 2 bất thường cấu trúc cân bằng mà CNV-seq không phát hiện được. Kết luận: Sử dụng phối hợp các xét nghiệm di truyền giúp tăng khả năng phát hiện các bất thường di truyền của thai nhi, góp phần bổ sung cơ sở dữ liệu trong chẩn đoán trước sinh.